Il piccolo paese con la mutazione genetica causa di morte.
Un’indagine unica nel suo genere
In un piccolo paese dell’Irpinia uno studio sulla popolazione porta alla scoperta di una mutazione genetica causa di morte improvvisa.
Nel cuore dell’Irpinia, il piccolo comune di Caposele, in provincia di Avellino, è diventato protagonista di uno studio genetico senza precedenti condotto dall’Ospedale San Raffaele di Milano.
Su una popolazione di poco più di 3.200 abitanti, un team di sette specialisti — tra genetisti, cardiologi e neurologi — ha analizzato 234 persone appartenenti allo stesso albero genealogico, ricostruendo un legame familiare che si estende per secoli.
L’obiettivo era comprendere la causa di una serie di morti improvvise che, per generazioni, avevano colpito diverse famiglie del paese.
Il risultato è stato sorprendente: la scoperta di una mutazione genetica mai identificata prima, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a un rischio elevato di morte improvvisa.
La mutazione nel gene LMNA
L’indagine ha permesso di individuare una nuova variante del gene LMNA, responsabile della produzione della lamina A/C, una proteina fondamentale per la stabilità del nucleo cellulare.
Questa mutazione, denominata c.208, è risultata presente nel 12,8% dei soggetti analizzati, pari a 30 persone.
Secondo il team del San Raffaele, tutti i portatori della mutazione mostrano anomalie cardiache, spesso non diagnosticate, e circa il 43% presenta anche segni di coinvolgimento neuromuscolare.
In alcuni casi, la diagnosi precoce ha permesso interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori o la valutazione per un trapianto di cuore.
La storia della prima paziente
Tutto ha avuto inizio nel 2021, quando il cardiologo Simone Sala ha visitato una giovane donna di Caposele con lievi alterazioni del ritmo cardiaco.
La paziente ha raccontato che nella sua famiglia molti parenti erano morti improvvisamente, spesso in giovane età e senza apparenti patologie.
Da qui, il sospetto di una laminopatia ereditaria, confermato dalle analisi genetiche coordinate dalla dottoressa Chiara Di Resta.
La scoperta che si trattasse di una mutazione sconosciuta ha cambiato tutto.
La donna è stata sottoposta all’impianto di un defibrillatore e, pochi mesi dopo, il dispositivo le ha salvato la vita durante un arresto cardiaco improvviso.
Caposele, un modello di “citizen science”
Il caso ha spinto altri abitanti del paese a sottoporsi a test genetici.
Un secondo paziente, anch’egli di Caposele, ha contribuito fornendo un albero genealogico digitale con quasi 3.000 soggetti, risalente a un antenato comune nato nel 1689.
Grazie a queste informazioni, il team milanese ha potuto identificare con precisione le persone potenzialmente a rischio.
Lo studio ha dimostrato il valore della collaborazione tra scienza e comunità, definito dai ricercatori un vero esempio di citizen science.
Famiglie intere hanno partecipato con senso civico e spirito di solidarietà, rendendo possibile una scoperta che oggi apre nuove prospettive nella prevenzione delle morti cardiache improvvise.
Laura Persico Pezzino
Un’indagine unica nel suo genere
In un piccolo paese dell’Irpinia uno studio sulla popolazione porta alla scoperta di una mutazione genetica causa di morte improvvisa.
Nel cuore dell’Irpinia, il piccolo comune di Caposele, in provincia di Avellino, è diventato protagonista di uno studio genetico senza precedenti condotto dall’Ospedale San Raffaele di Milano.
Su una popolazione di poco più di 3.200 abitanti, un team di sette specialisti — tra genetisti, cardiologi e neurologi — ha analizzato 234 persone appartenenti allo stesso albero genealogico, ricostruendo un legame familiare che si estende per secoli.
L’obiettivo era comprendere la causa di una serie di morti improvvise che, per generazioni, avevano colpito diverse famiglie del paese.
Il risultato è stato sorprendente: la scoperta di una mutazione genetica mai identificata prima, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a un rischio elevato di morte improvvisa.
La mutazione nel gene LMNA
L’indagine ha permesso di individuare una nuova variante del gene LMNA, responsabile della produzione della lamina A/C, una proteina fondamentale per la stabilità del nucleo cellulare.
Questa mutazione, denominata c.208, è risultata presente nel 12,8% dei soggetti analizzati, pari a 30 persone.
Secondo il team del San Raffaele, tutti i portatori della mutazione mostrano anomalie cardiache, spesso non diagnosticate, e circa il 43% presenta anche segni di coinvolgimento neuromuscolare.
In alcuni casi, la diagnosi precoce ha permesso interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori o la valutazione per un trapianto di cuore.
La storia della prima paziente
Tutto ha avuto inizio nel 2021, quando il cardiologo Simone Sala ha visitato una giovane donna di Caposele con lievi alterazioni del ritmo cardiaco.
La paziente ha raccontato che nella sua famiglia molti parenti erano morti improvvisamente, spesso in giovane età e senza apparenti patologie.
Da qui, il sospetto di una laminopatia ereditaria, confermato dalle analisi genetiche coordinate dalla dottoressa Chiara Di Resta.
La scoperta che si trattasse di una mutazione sconosciuta ha cambiato tutto.
La donna è stata sottoposta all’impianto di un defibrillatore e, pochi mesi dopo, il dispositivo le ha salvato la vita durante un arresto cardiaco improvviso.
Caposele, un modello di “citizen science”
Il caso ha spinto altri abitanti del paese a sottoporsi a test genetici.
Un secondo paziente, anch’egli di Caposele, ha contribuito fornendo un albero genealogico digitale con quasi 3.000 soggetti, risalente a un antenato comune nato nel 1689.
Grazie a queste informazioni, il team milanese ha potuto identificare con precisione le persone potenzialmente a rischio.
Lo studio ha dimostrato il valore della collaborazione tra scienza e comunità, definito dai ricercatori un vero esempio di citizen science.
Famiglie intere hanno partecipato con senso civico e spirito di solidarietà, rendendo possibile una scoperta che oggi apre nuove prospettive nella prevenzione delle morti cardiache improvvise.
Laura Persico Pezzino
